Un estudio del University College de Londres, publicado en JACC: Cardiovascular Imaging, revela que la resonancia magnética cardíaca —considerada el estándar de oro en imagenología— es capaz de identificar inflamación, cicatrices y deterioro funcional en pacientes portadores de mutaciones en el gen LMNA, incluso cuando los corazones son evaluados como “sanos” mediante pruebas convencionales como el electrocardiograma y el ecocardiograma

La cardiopatía laminosa es una afección genética rara ligada al gen LMNA, que afecta la función cardíaca y puede provocar arritmias graves. Se estima que en la población general, 1 de cada 5.000 personas porta una mutación potencialmente dañina, mientras que entre quienes tienen antecedentes familiares de insuficiencia cardíaca, esa cifra puede aumentar a 1 de cada 10.

Las actuales herramientas para estimar el riesgo, basadas en electrocardiograma, antecedentes genéticos, síntomas, sexo y ecocardiograma, tienen limitaciones importantes. En el estudio, se analizaron resonancias de 187 personas: 67 con cardiopatía laminosa (mutaciones LMNA), 73 con miocardiopatía dilatada no genética y 47 voluntarios sanos. Solo los primeros mostraron inflamación, cicatrices y disfunción cardíaca. Además, las variantes truncadas de LMNA se asociaron con una peor función cardíaca, revelando un mayor impacto de la mutación.

Los hallazgos sugieren que integrar la resonancia magnética cardíaca en la evaluación del riesgo puede marcar la diferencia en decisiones de tratamiento, como la implantación de desfibriladores o incluso trasplantes. También abre la puerta a un seguimiento más efectivo de futuras terapias génicas, especialmente en fases iniciales de la enfermedad